成长路上特别的“小斑点”：认识1型神经纤维瘤病，儿保科与您共同守护

在儿童保健门诊，我们偶尔会遇到身上有特殊“牛奶咖啡斑”的孩子，父母们带着关切与疑惑询问：“这些斑点是什么？会影响孩子健康吗？”——这可能是一种名为 1型神经纤维瘤病（NF1）的先天状况。NF1不是一种“疾病”，而是一种由基因变化带来的独特成长轨迹。它更像是一本身体自带的、有些特殊印记的“成长手册”。理解它、接纳它，并给予科学监测与支持，孩子们完全可以健康、自信地长大。

下面是我们收到的来自NF1的一封信

亲爱的小朋友，还有爱你们的爸爸妈妈：

今天，我们要讲一个关于“特别”的故事。在我们的身体里，住着一位小小的“总指挥”，它叫做基因。它就像一本建造身体的魔法书，决定着我们眼睛的颜色、头发的卷直，以及身体如何健康成长。

但是，对于一些特别的小朋友来说，这本书里有一个叫做NF1的部分，出现了一个小小的“印刷错误”。这个小小的不同，就让他们的身体开启了一段特别的成长旅程，医生们称这种情况为 1型神经纤维瘤病，简称 NF1。

请记住，有NF1不代表你生病了，它只是意味着你的身体有一些特别的“记号”，让你成为一个独特的“斑点小勇士”。

斑点小勇士的身上，

有哪些特别的记号呢？

这些小记号就像你的专属徽章，

它们可能包括：

牛奶咖啡斑

它是什么？皮肤上平坦的、浅棕色的斑点，颜色就像在牛奶里滴了一滴咖啡，非常柔和。很多NF1小朋友在出生时或幼年就会出现。

小知识：大部分孩子身上也可能有一两个这样的斑点，但NF1小勇士的斑点通常会更多、更明显一些。

腋下雀斑

它是什么？不是长在脸上的小雀斑，而是成群出现在一些“秘密角落”，比如腋窝（胳膊下面）或腹股沟区域。它们像一群害羞的小点点，悄悄地聚在一起。

神经纤维瘤

它是什么？这是名字里最让人困惑的部分。“瘤”听起来可能有点吓人，但它们绝大多数是良性的。你可以把它们想象成在神经这根“身体电线”上长出来的小疙瘩。它们通常在儿童后期或青春期才开始慢慢出现，就像皮肤表面或皮下的小肉粒，大多不痛不痒。

眼睛里的小星星（Lisch结节）

它是什么？在虹膜（眼球有颜色的部分）上，有一些微小的黄棕色隆起，像散落的星星。它们很害羞，需要用一种特殊的灯光（裂隙灯）由眼科医生才能看到，完全不影响视力。

骨骼的小挑战

有时，NF1可能会让骨骼的成长遇到一些小挑战，比如：

脊柱侧弯：脊柱像小树一样，长得有点弯，需要医生帮忙“扶正”。

胫骨假关节：小腿的胫骨可能比较脆弱，容易弯曲或骨折。

别担心，骨科医生是修复骨骼的“工程师”，他们有办法帮助它！

成为勇敢小勇士的装备和地图

每一位NF1小勇士

都不是孤单的

他们有自己的

“支持战队”和“冒险地图”

组建你的“超级英雄战队”：

这支战队里有儿科医生（总指挥）、皮肤科医生、眼科医生、骨科医生，有时还有神经科医生和遗传咨询师。他们各司其职，为你保驾护航。

定期检查就是“能量补给站”：

就像赛车需要定期保养，NF1小勇士也需要定期去医院报到。这能帮助医生叔叔阿姨们及时发现任何小变化，并用最轻松的方式解决它们。

健康的生活习惯是你的“盾牌”：

均衡饮食、充足睡眠、适度运动，能让你的身体变得更加强壮，更好地应对各种小挑战。

沟通与爱是最强的“魔法”

对小朋友说：如果你感到身体不舒服，或者有同学对你的“特别记号”感到好奇，一定要告诉爸爸妈妈和老师。勇敢地说出来，是解决问题的第一步。

对爸爸妈妈说：请给予孩子无条件的爱和支持。你们是孩子最坚实的后盾。学习NF1的知识，积极与医疗团队沟通，并关注孩子的心理健康，教会他们自信和坚强。

最重要的几句话

NF1绝不传染！你可以和朋友们尽情拥抱、牵手、分享玩具。

你的未来无限可能！NF1只是你的一部分，它不能定义你是谁。

很多NF1患者长大后：成为了医生、教师、艺术家，过着充实而精彩的人生。你的梦想和别的孩子一样，值得去追逐和实现。

亲爱的斑点小勇士，请昂起头！

你身体里那个特别的基因，不是你的错误，它是让你成为独一无二存在的秘密代码。你拥有勇气、智慧和来自周围人的爱，这些足以让你披荆斩棘，书写属于自己的英雄故事。

你的旅程，注定与众不同，也注定充满光芒。

读完这封信

儿保医生还想给大家强调几点

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NF1需要治疗吗？

关键在于科学监测与支持！

目前NF1本身尚无“根治”方法，但绝大多数的孩子可以健康生活。核心在于建立长期、系统的健康监测计划，以便早期发现并处理可能出现的相关问题。

常规监测建议包括：

年度儿保/儿科随访：整体生长发育评估。

皮肤检查：每年由皮肤科或熟悉NF1的医生进行。

眼科检查：每年评估视力和虹膜变化。

骨骼与神经系统评估：根据需要进行脊柱、骨骼或影像学检查。

学习与行为关注：部分NF1孩子可能伴有学习注意力或社交情绪方面的特点，需给予关注和支持。

儿童保健科

陪伴特殊健康需求儿童的成长

对于NF1或存在类似先天状况的儿童，规律的儿童保健尤为重要。在儿保科，我们可以提供：

初步识别与评估：在常规体检中关注皮肤、发育等迹象。

生长发育长期监测：绘制生长曲线，评估整体发育状况。

健康管理导航：协助家长理清随访流程，指导跨专科协作。

心理与家庭支持：关注孩子的社会适应与家庭应对，提供必要资源引导。

成长的路

并非只有一条坦途

有些孩子的路途

可能点缀着不同的“风景”

重要的是

他们拥有爱与科学的陪伴

专业团队为成长护航

张枫

副主任医师，西海岸新区中心医院儿童保健科主任。

山东省健康管理协会儿童内分泌生长发育专业委员，青岛市医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员。

临床工作20多年，熟练掌握儿科常见呼吸系统、消化系统疾病及矮小症、性早熟、肥胖等内分泌疾病诊断及治疗，专注于儿童生长发育评估与促进、婴儿过敏及喂养、睡眠指导、儿童多动症、抽动症、学习困难、语言发育迟缓的诊治，并负责儿童智力残疾评定。

王静

副主任医师。山东省儿童发育行为专业委员会委员、山东省心身医学青年专业委员会委员、山东省卫生信息与健康医疗儿童保健专业委员会委员。临床工作18年，曾在上海交通大学附属国家儿童医学中心学习，擅长儿童生长发育异常及儿童发育行为问题的筛查、诊断、干预和康复，对儿童注意力缺陷多动障碍、学习困难、抽动障碍、言语和语言发育障碍、运动障碍、感统失调、儿童肥胖、睡眠障碍，遗尿等疾病的诊治有丰富的经验。

刘翠

副主任医师。从事儿科工作15年，熟练处理儿科常见病、多发病、急症和部分危急重症的诊治。尤其擅长儿童过敏性疾病、呼吸系统疾病的诊治，擅长多动症、抽动症、自闭症、遗尿症、喂养困难、肥胖症、生长发育迟缓等疾病的早期识别诊断及干预治疗。2020年曾进修于青岛大学附属医院哮喘专科。2023年进修于上海国家儿童医学中心发育行为儿科。青岛大学医疗集团变态反应专业委员会委员山东省医学会儿科学分会委员，山东省医学会变态反应学分会委员。山东营养学会母婴营养管理专业委员会委员，青岛大学医疗集团变态反应专业委员会委员。

发表SCI论文3篇，省级期刊论文1篇。

于坤萍

康复治疗师。工作20余年，曾进修中国康复研究中心“儿童物理运动治疗”；青岛妇女儿童医院“儿童康复治疗 ”；青岛海慈医院“三字经小儿推拿”治疗儿科常见病。善于治疗儿童言语障碍、构音障碍、孤独症、抽动症等；用三字经小儿推拿，治疗儿科常见多发病，特别善于治疗小儿斜颈经验丰富。世界小儿推拿联盟委员会委员；青岛小儿推拿研究协会理事长。